گزارش یک مورد شکل غیرکلاسیک کمبود۳ ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را طلب می کند. امروزه شکل غیرکلاسیک کمبود 3ـ بتاهیدروکسی استروئید دهیدروژناز (nc3hsd) به طور فزاینده ای به عنوان یکی از علل پوبارک زودرس تشخیص داده می شود. در این مقاله یک پسر 8 ساله با پوبارک زودرس، رشد قدی تسریع شده (بدون علایم بلوغ)، سن استخوانی پیشرفته و مبتلا به شکل غیرکلاسیک 3ـ بتاهیدروکسی استروئید دهیدروژناز گزارش شده است. تشخیص بر اساس افزایش مشخص سطح dhea و نسبت 17 ـ هیدروکسی به 17 ـ هیدروکسی پروژسترون و نسبت dhea به آندروستندیون بعد از تجویز acth مطرح شده است؛ بنابراین، اگر چه شایعترین علت پوبارک زودرس آدرنارک زودرس است، در تعدادی از بیماران که رشد قدی آنها تسریع شده و سن استخوانی آنها پیشرفته است، باید جهت تشخیص nc3hsd که نیازمند درمان اختصاصی است، آزمون تحریکی acth انجام شود.